Description
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
+ 13 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ.
* TÊN 13 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
9. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
10. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
12. ETFDH: Tăng Axit loại 2
13. CFTR: Bệnh xơ nang
Reviews
There are no reviews yet.