Description
GÓI NIPT – PRECARE PLUS 112 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
4. 13 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ
* TÊN 13 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
9. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
10. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
12. ETFDH: Tăng Axit loại 2
13. CFTR: Bệnh xơ nang
Reviews
There are no reviews yet.