Description
Có thể sàng lọc CHO THAI được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
+ 6 bệnh gen lặn cho mẹ.
* TÊN 6 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
Reviews
There are no reviews yet.